Wilsonová choroba je prakticky nevyliečiteľná a jediným riešením je transplantácia pečene.
Zriedkavú chorobu odhalili medené krúžky v oku pacienta. Muž (47) z
Indie dlho váhal s návštevou lekára, no po dvoch mesiacoch bolestí
nakoniec vyžiadal odbornú pomoc. Do nemocnice prišiel s bolesťami
brucha, ktoré mal opuchnuté, rovnako ako aj nohy. Pacient nemal žiadne
zdravotné ťažkosti, nepil alkohol, nebral lieky.
Na odhalenie príčiny
problému tak musel podstúpiť ďalšie vyšetrenia. Lekári zistili, že muž
trpí posturálnou triaškou, ktorá sa prejavuje chvením končatín a iných
častí tela vplyvom gravitácie. Pacient vykazoval aj známky miernej
kognitívnej poruchy, uvádza sa v správe, ktorú publikoval odborný portál
The New England Journal of Medicine.
Why did this man have copper-colored rings in his eyes? https://t.co/o33fPGKJli
— Live Science (LiveScience) September 28, 2021
Určiť presnú diagnózu lekárom
pomohlo až vyšetrenie očí. V dúhovkách totiž objavili „medené krúžky"
(Kayser-Fleischerove krúžky), ktoré sa objavujú u ľudí trpiacich
zriedkavou Wilsonovou chorobou.
Tremor (trasenie) možno charakterizovať ako mimovoľné rytmické a pravidelné pohyby jednej alebo viacerých častí tela. Pokojový tremor je trasenie, ktoré nie je aktivované vôľovo. Objavuje sa v čase, keď je organizmus v odpočinkovej fáze. Naopak, akčný tremor je vyvolaný akoukoľvek vôľovou kontrakciou svalov. Rozdeľuje sa na posturálny (spôsobený vôľovým udržiavaním časti tela voči gravitácii), kinetický (objavuje sa počas vôľového cieleného pohybu, prípadne je viazaný na špecifickú činnosť) a izometrický tremor (pri silnej svalovej kontrakcii).
V prípade spomínaného Inda sa neskôr vyvinula aj cirhóza pečene, ktorá je jedným z najčastejších dôsledkov Wilsonovej choroby a postihuje takmer polovicu pacientov. Wilsonovu chorobu nakoniec ešte pre istotu definitívne potvrdili genetickými testami.
Wilsonova choroba je dedičná porucha transportu medi, ktorá je spôsobená nadmerným ukladaním medi do pečene, bazálnych ganglií, buniek rohovky a ďalších orgánov. Základom Wilsonovej choroby je znížená transportná funkcia viažúca meď. Ochorenie postihuje jedného človeka z 30-tisíč obyvateľov. Najčastejšie prepukne vo veku medzi 5 až 35 rokov, príznaky sa však môžu dostaviť ešte skôr.
Následná liečba spočíva v podávaní chelačného činidla (neutrálna molekula), ktoré na seba naviaže nahromadenú meď. Pacient okrem toho začal užívať zinok, ktorý zabraňuje aby sa v črevách vstrebávala meď. Wilsonová choroba je prakticky nevyliečiteľná a jediným riešením je transplantácia pečene.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
