Akoby jej telo nedržalo pohromade. Mladá 21-ročná Julie trpí nevyliečiteľným genetickým ochorením, ktoré pozná iba málo ľudí. Trvalo viac ako dva roky, kým lekári zistili, čo jej skutočne je. V otvorenej spovedi rozpráva o veciach, ktoré denne zažíva. Napriek tomu, že nemôže skoro vôbec jesť a musí byť takmer celý deň pripojená na hadičkách, život si v rámci možností užíva naplno.
„Spojivové tkanivo, ktoré drží v tele všetko pohromade, u mňa nefunguje tak, ako má. Napríklad mi nedržia orgány na svojom mieste, čiže keď sa postavím, všetky klesnú do panvy. Mám v podstate problémy s celým telom, keďže sa spojivové tkanivo nachádza takmer všade,“ opisuje 21-ročná Češka Julie Balounová príznaky nevyliečiteľného genetického ochorenia, ktorým trpí od narodenia.
To, že je chorá, zistila až ako dospelá. Keď mala osemnásť rokov, dostala chrípku. Ležala doma po operácii nohy, no z ničoho nič začala rapídne chudnúť. Mávala silné bolesti brucha, cítila sa nafúknutá, zvracala. Dostala sa na váhu tridsaťdva kilogramov a začalo jej ísť o život.
Po troch dňoch neustáleho a nevysvetliteľného zvracania ju sanitka odviezla do nemocnice. Zistili, že má enormne zväčšený žalúdok, ktorý jej tlačí na ostatné orgány. Vyšetreniami prišli na to, že má gastroperézu a Wilkieho syndróm, teda že jej cievy utlačovali dvanástnik.
Do žalúdka jej museli zaviesť sondu, cez ktorú odsávali žalúdočné šťavy, pretože ich nedokázala stráviť. Domov odišla s diagnózou mentálna anorexia.
„Tvrdili, že všetko mám len v hlave a keď sa uzdravím psychicky, tak aj fyzicky. Keď som vďaka ďalšej sonde, ktorú mi zaviedli do čreva, pribrala na pôvodnú váhu, povedali mi, že som v poriadku. Že mám znova začať jesť. A to bola chyba,“ rozhovorila sa Julie, ktorej po viac než dvoch rokoch plných vyšetrení a hospitalizácie správne diagnostikovali Ehlersov-Danlosov syndróm.
„Keď mi vybrali sondu a povedali mi, že som v poriadku, vôbec neskontrolovali môj tráviaci trakt, neodsledovali, či mi vôbec funguje žalúdok,“ pokračuje v rozprávaní.
Julie verila lekárom a poslúchla ich. O desať dní skončila znova v nemocnici s metabolickým rozvratom. A tak sa opäť začal kolobeh vyšetrení a neistoty, pretože sa lekárom stále nepodarilo nájsť príčinu.
Ehlersov-Danlosov syndróm (EDS) je genetické ochorenie, ktoré súvisí s poruchami spojivového tkaniva. Ide o skupinu viacerých ochorení, preto sa medzi sebou môžu na základe príznakov líšiť, uvádza Národná zdravotná služba Spojeného kráľovstva.
Medzi symptómy patrí napríklad hypermobilita kĺbov, hyperelasticita kože, kardiovaskulárne problémy, pomalé hojenie rán, vyššie riziko úrazov, gastrointestinálne problémy, alergie či stomatologické problémy.
Niektorí pacienti s týmto ochorením dokážu fungovať takmer bez obmedzení, u niektorých sa prejaví viacero symptómov vo vyššej intenzite. Diagnostika EDS je komplikovaná a lekári často za jeho príznakmi vidia iné ochorenia.
Julie mala príznaky EDS už v detstve, no nikto nepredpokladal, že by mohlo ísť o vážne ochorenie. Od piatich rokov sa venovala športovej gymnastike, chodila na preteky a dúfala, že by sa raz mohla ocitnúť na olympiáde. Venovať sa športu na profesionálnej úrovni bolo jej snom.
Často mávala úrazy, ktoré sú tiež symptómom genetického ochorenia: „Mala som vykĺbený lakeť, vykĺbené koleno, zlomenú nohu. Všetko sa zle hojilo.“
Zranenia sa začali kopiť, keď mala pätnásť rokov. Postupne sa vzďaľovala od svojho detského sna. Zvykla chodiť na tréningy päťkrát do týždňa, neskôr už len trikrát, napokon vôbec.
„Bolo to pre mňa psychicky veľmi náročné. Trénovala som niekoľko hodín denne a zrazu som musela úplne prestať,“ spomína si.
Okrem toho mávala občas tráviace problémy. Po ťažkom jedle jej bývalo zle, zvracala. No nebolo to také časté, preto nikto z rodiny netušil, o čo v skutočnosti ide. Niekedy sa stalo, že pri behu skolabovala, no myslela si, že je to normálne.
Zobraziť tento príspevok na Instagrame
Zlom prišiel až v jej osemnástich rokoch, keď sa všetky príznaky zhoršili.
„Lekárov som brala ako autoritu a zo začiatku som im verila. Aj keď bolo celej mojej rodine vrátane mňa divné, že by malo ísť o anorexiu, začala som sa z nej teda liečiť. Verila som tomu, že za zvracanie a všetky tie bolesti si môžem sama,“ vracia sa Julie k obdobiu, v ktorom sa chybne liečila z mentálnej anorexie.
„Až po roku zistili, že mám úplne nepriechodný dvanástnik. Vtedy začali chápať, že to nie je iba v mojej hlave. Ja som v tom čase, žiaľ, prestala veriť zdravotníkom a začala som dôverovať svojmu telu,“ vybavuje si mladé dievča.
Lekári však naďalej nevedeli, čo je za všetkými zdravotnými kompiláciami. Všetko zmenila operácia v Nemecku, ktorú podstúpila v predošlom roku. Chirurg mal podozrenie na EDS, ktorý napokon genetické testy potvrdili.
„Na jednej strane som síce smutná, že trpím nevyliečiteľným ochorením, no konečne viem, čo mi je. Vysvetľuje to všetky moje problémy a necítim sa hlúpo. Predtým som si sčasti naozaj myslela, že je to v mojej hlave a som blázon,“ Julie priznáva, že roky v neistote jej spôsobili aj psychické ťažkosti.
Operácia mala napomôcť tomu, aby sa Julii napravilo trávenie a ustúpili bolesti: „Tie sa naozaj zmiernili, no stále nemôžem jesť.“
A tak sa Julie postupne musela zmieriť s tým, že bude do konca života chorá a pravdepodobne už nikdy nebude jesť normálnu stravu.
„Najskôr prišla nádej, že keď priberiem, bude to v poriadku – nebolo. Potom, že ak budem po operácii, môj stav sa zlepší – nezlepšil. Počas asi dvoch rokov som si uvedomila, že sa to nedá vyliečiť a nemá cenu naháňať sa za liečbou, ktorá neexistuje,“ hovorí o svojich pocitoch.
Netrpí však len EDS, ale aj inými pridruženými ochoreniami.
„Napríklad mám syndróm posturálnej ortostatickej tachykardie, to znamená, že keď sa postavím, výrazne sa mi zvýši tepová frekvencia. Motá sa mi hlava, búši mi srdce a niekedy to vedie ku kolapsu,“ začala vymenovávať diagnózy.
„Trpím tiež MCAS (syndróm aktivácie žírnych buniek, pozn. red.), čiže mám v tráviacom trakte premnožené žírne bunky. Môj tráviaci trakt reaguje takmer na všetko, najmä na potraviny s histamínom. Napríklad čokoláda je pre mňa ako preháňadlo. Ak by som si dala čo i len dva kúsky, desať až pätnásťkrát by som musela ísť na toaletu,“ pokračuje.
„Mám tiež gastroperézu, teda môj žalúdok nefunguje tak, ako má. Jedlo mi v ňom stojí hodiny a netrávi. Tenké črevo tiež dostatočne nepracuje a nevstrebáva všetky živiny. Mala som tiež cievne kompresie, no tie mi zoperovali v Nemecku,“ opisuje ďalej zdravotné komplikácie, ktoré sú spojené s EDS.
Dodáva, že keďže jej orgány klesajú smerom do panvy, okrem trávenia to spôsobuje napríklad inkontinenciu.
Keďže nesmie takmer vôbec jesť, musí výživu prijímať inak.
Spočiatku mala sondu zavedenú cez nos, ktorá smerovala cez tráviaci trakt priamo do čreva. Neskôr jej ju vymenili za druhú, ktorá išla cez brušnú dutinu.
Dostala však infekciu a museli jej preto zaviesť centrálny žilový katéter. Sondu cez nos skúsila ešte raz, no v črevách sa jej dlho neudržala: „Mám tam údajne akoby spätný chod, takže sa mi sonda opakovane stáčala v žalúdku a v črevách nevydržala ani hodinu. Zo štrnástich dní som šesť strávila na gastroskopii, aby mi ju mohli znova a znova zavádzať.“
Preto má aktuálne parenterálnu výživu, ktorá sa jej do tela dostáva cez žily. Na hadičkách je napojená väčšinu dňa.
„Každé ráno vstanem okolo deviatej a ako prvé si musím odpojiť výživu a pripojiť sa na infúziu, ktorá mi kvapká približne štyri až päť hodín. Dám si lieky, spravím si hygienu a idem pracovať na veciach do školy. Okolo obeda mi dokvapká prvá infúzia, tak ju buď odpojím, alebo si dám druhú. Závisí to od toho, či sa cítim dehydrovaná,“ popisuje svoj bežný deň.
„Poobede trávim čas s kamarátmi alebo ležím v posteli, podľa toho, ako sa cítim. O šiestej večer sa musím opäť napojiť na výživu, približne pol hodinu zaberie, kým si všetko sterilne pripravím. Tá mi kvapká celú noc až do rána,“ pokračuje.
Zobraziť tento príspevok na Instagrame
O dennú zdravotnú starostlivosť sa teda stará sama. Ak sa necíti dobre, so všetkým jej pomáha mama.
Pre prípad, že by jej prišlo zle, má doma k dispozícii žalúdočnú sondu. Sama si ju zavádza cez nos: „Keď niečo zjem a žalúdok mi to nestrávi, zavediem si tam sondu a odsajem si to. Najskôr mi to zavádzali v nemocnici, ale aby som tam nemusela stále chodiť, naučila som sa to sama.“
Hovorí, že je to síce nepríjemné, no zvykla si. Keď si odsaje obsah žalúdka, z minúty na minútu sa jej uľaví.
Aby udržiavala fungovanie tráviaceho traktu aspoň sčasti, občas niečo malé zje. Zoznam potravín, po ktorých jej nebýva zle, je však krátky: „Smiem si dať viac-menej iba kašovitú či tekutú stravu, ktorá neobsahuje vlákninu a histamín. Napríklad si dám denne pár lyžičiek jogurtu, ale naozaj málo, napríklad päťdesiat gramov.“
„Inokedy si dám krupicovú či ryžovú kašu, kávu bez kofeínu, pár piškót alebo cmúľacie cukríky. Jem skôr pre chuť, nie preto, že musím,“ hovorí.
Keďže je EDS genetických ochorením, po diagnostike sa v Juliinej rodine črtala otázka, od koho tento gén má.
Jej mama celý život trpela atopickým ekzémom, alergickými reakciami a občasnými tráviacimi problémami. Testy napokon odhalili, že aj ona trpí EDS, i keď má oveľa slabšie príznaky.
„U mojej babky sa to rozvinulo viac. Odmlada má silné tráviace problémy, lekári si mysleli, že ide o zápal slepého čreva, neskôr, že má zápal žlčníka. No nič z toho nebolo ono. Odjakživa má problémy s kĺbmi a trpí paradentózou, od svojich tridsiatich rokov nemá zuby. Lekári nikdy nezistili, čo jej je, nikdy nebola diagnostikovaná. No všetci si myslíme, že aj ona trpí EDS,“ tvrdí Julie.
Napriek nevyliečiteľnému ochoreniu sa Julie snaží žiť v rámci jej možností naplno. Aj keď si nesplní svoj detský sen o profesionálnej športovej kariére, má iné ciele, ktoré chce dosiahnuť.
Študuje na Pedagogickej fakulte Univerzity Karlovy a chcela by sa stať učiteľkou. Okrem toho chce veľa cestovať, čo sa jej aj napriek ochoreniu darí, a rozširovať povedomie o chronickom ochorení.
Na Slovensku a v Česku existuje komunita pacientov, ktorí trpia EDS. Julie sa stretáva s príbehmi ľudí, ktoré sú podobné ako ten jej. Tvrdí, že ich je v komunite približne tristo.
„Je to spoločný príbeh všetkých pacientov s EDS. Diagnostika je komplikovaná, lekári nám neveria. Niektorým napríklad povedia, že sú hypochondri a táto nedôvera má na pacientov aj psychické následky,“ hovorí.
Preto sa rozhodla svoj príbeh zdieľať aj na sociálnych sieťach: „Toto ochorenie pozná veľmi málo ľudí a chcela by som, aby sa to zmenilo. Aby sa ostatným pacientom nestávalo to, čo mne.“
„Mám skvelý život a som zaň vďačná. Mám úžasných kamarátov a úžasnú rodinu, môžem študovať a cestovať. Na veci, ktoré nesmiem robiť, sa už nesústredím. Myslím iba na to, čo robiť môžem,“ uzatvára Julie.
Narodil sa s genetickým ochorením, ktoré mu nedovolí chodiť, liezť, ani sedieť. Matúško má svalovú hypotóniu a za svojimi rovesníkmi zaostáva aj mentálne. Viac sa dozviete v archívnej reportáži z Reflexu:
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
