Veľmi vzácna genetická porucha spôsobila, že sedemročný Daniel sa už od svojich šiestich mesiacov prestal vyvíjať. Poruchu odhalili len u ôsmich ľudí na svete. Lekári zatiaľ nenašli liek.
Daniel Vrotenko žijúci so svojou rodinou v Česku, sa mal narodiť v stanovenom termíne ako zdravé dieťa, informuje ČT24. Normálne sa však vyvíjal iba šesť mesiacov a odrazu sa zastavil. Rodičia nevedeli, čo sa deje, no lekárka hovorila, aby ho do ničoho nesilili. „Keď mal 13 mesiacov, dostal prvý epileptický záchvat,“ povedala jeho mama Rut Vretonko.
Tie pokračovali. Príčina záchvatov však ostávala niekoľko rokov záhadou. Epilepsiu dostali pod kontrolu, keď mal tri roky.
Prvá diagnóza, ktorú mu stanovili, bola detská mozgová obrna. Pátralo sa však ďalej. „Pretože ani prvá genetika neukázala na nič, čo by to mohlo spôsobovať. Ani vyšetrenia na metabolické poruchy neukázali príčinu,“ opísala Rut.
Daniel zaostáva vo fyzickom, ale aj psychickom vývoji. Ďalšie skúmanie ukázalo poškodenie 15. páru chromozómov. Odhalili ho asi pred rokom. „Znovu sme urobili kompletné chromozomálne vyšetrenie a potvrdilo sa, že v oblasti 15. chromozómu je deficit genómu,“ povedala Dana Kubová, rehabilitačná lekárka kúpeľov Darkov, kde sa Daniel dostal na rehabilitácie.
V kúpeľoch Daniel strávil štyri týždne. Zlepšiť sa mu snažili koordináciu pohybu. Tvrdia, že zaznamenali pokrok. „V tom, že je pevnejší, dlhšie fyzicky vydrží. Natrénoval a posilnil celé telo,“ uviedla fyzioterapeutka Simona Svižalová.
V Českej republike je Daniel jediným s touto poruchou. Vo svete je okrem neho len sedem ľudí s rovnakou diagnózou. Kubová hovorí, že patrí medzi takzvané orphan diagnózy, teda také, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedka.
Liečba diagnózy je v nedohľadne. „Kontaktovali sme neurologickú kliniku v Bostone, odpovedali, že nám nemôžu pomôcť. Písali sme do Talianska, odpoveď bola rovnaká,“ povedala Danielova mama.
Posledná štúdia ochorenia je z roku 2021. Liečba však z nej nevyplýva.
Ak ste so svojím dieťaťom často u lekára a idete doslova z choroby do choroby, na príčine môže byť porucha imunity:
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
