Majú choré deti, no takmer žiadne informácie. Rodičia detí s ojedinelou diagnózou si pomáhajú ako vedia. Poznatky si vymieňajú navzájom.
Cool Kids. Tak prezývajú deti s genetickou poruchou, ktorá je na Slovensku veľmi zriedkavá.
„Koolen-de Vries je syndróm, ktorý popísali prvýkrát v roku 2006 dvaja holandskí genetici. Veľmi častým príznakom je mentálna porucha,“ priblížil medicínsky riaditeľ rehabilitačného centra Marián Markech.
Medzi hlavné príznaky patria poruchy reči, psychomotorického vývoja, epilepsia či poruchy srdca. Deti so syndrómom Koolen-de Vries majú tiež špecifické črty tváre.
„Táto porucha je ďalej charakterizovaná svojou nízkou frekvenciou v populácii. Na šestnásťtisíc novorodencov sa rodí približne jedno dieťa s poruchou. Vznikajú naozaj zrejme náhodne. Ani mnohí lekári sa s tým živote nestretnú. Je veľa lekárov, ktorí ani nevedia,“ dodáva lekár.
Jedným z takýchto detí je malá Viktóra. Jej mama Eva hovorí, že im lekári povedali, že sú jediní na Slovensku.
„Tak sme to začali samozrejme googliť. Vybehlo mi všetko v angličtine,“ hovorí Eva.
Ďalšia mama Monika hovorí, že u nich trvalo 3,5 roka kým synovi Maximovi zistili diagnózu.
Rodičov týchto deti spojila zvedavosť a záujem o čo najviac informácií.
„Keď som zistila Vikininu diagnózu, tak som najprv hľadala na slovenských stránkach, no nič som nenašla a na základe toho som sa rozhodla že urobím slovenskú skupinu, vďaka ktorej sa mi podarilo nájsť ďalších päť mamičiek,“ spomína pani Martina.
Matky súhlasia, že im pomáha, keď sa vzájomne podporujú. Najmä zistili, že nie sú jediní, hoci im to lekári tvrdili.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
