Matúško má genetické ochorenie, ktoré mu nedovolí chodiť, liezť ani sedieť. Jeho rodičia však veria v zázraky a nevzdávajú sa.
Narodil sa s genetickým ochorením, ktoré mu nedovolí chodiť, liezť, ani sedieť. Má svalovú hypotóniu a za svojimi rovesníkmi zaostáva aj mentálne.
Matúškovi rodičia však veria v zázraky a nevzdávajú sa. Pravidelne s ním cvičia a rehabilitujú a dúfajú, že jedného dňa sa ich milovaný syn postaví na vlastné nohy.
„Lekári mali spočiatku podozrenie na inú genetickú chorobu. Na základe toho nás poslali na genetické testy. Potvrdili mu trizómiu 12p,“ hovorí mama Jarmila Štefková.
„Trizómia sa dá veľmi jednoducho zistiť z genetického vyšetrenia. Je to pomerne veľká genetická chyba. Veľakrát tieto deti majú tzv. syndrómový prejav, to znamená, že vidíme, že niečo nie je v poriadku,“ dodáva pediatrická neurologička Katarína Tabačáková.
V praxi to znamená, že takéto deti majú buď ďaleko od seba oči, poprípade majú špicatú bradu či tvár, alebo nízko posadené ušnice, veľké uši, sú primerané chabé, veľakrát to býva združené aj s vývojovými chybami srdca, ktoré môžu byť veľmi vážne, až fatálne,“ priblížila lekárka.
Genetické ochorenia pri veľkých štrukturálnych chybách podľa nej momentálne nemajú špecifickú liečbu.
„V praxi preto riešime skôr druhotné následky, teda keď je chabé svalstvo, tak sa cvičí, aby sa dieťatko spevnilo. Keď má záchvatové prejavy, dávame lieky, aby ich nemalo. Čím je menej poškodených orgánových systémov, tým je lepšia prognóza aj vývoj dieťatka,“ vysvetlila.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
