Opuchy prichádzajú bez varovania, často sa s nimi zobudí. Vtedy musí volať do práce, že nemôže prísť. Veronike sa prvý opuch objavil, keď mala trinásť rokov, no lekári jej vzácne ochorenie nevedeli diagnostikovať. Pravdepodobnosť, že ho dieťa zdedí po rodičovi, je 50-percentná.
Veronika je jednou zo 136 ľudí na Slovensku s potvrdenou dedičnou chorobou Hereditárny angioedém (HAE). Ide o ochorenie, pri ktorom nepredvídateľne opúchajú rôzne časti tela. Niekedy tvár, inokedy končatiny či intímne oblasti.
Je to veľmi zriedkavé a dedičné ochorenie, no lekári predpokladajú, že na Slovensku je pacientov viac, ako sú potvrdené prípady. Zaznamenali sme už aj niekoľko úmrtí v dôsledku HAE. Zvyčajne pacienti zomreli na udusenie po opuchu hrdla.
Dvadsaťšesťročná Veronika si detailne pamätá na svoj prvý opuch. Ako siedmačka bola na lyžiarskom výcviku a opuchla jej ľavá ruka. Mala na nej veľa náramkov a učiteľky si mysleli, že to je dôvod opuchu.
Dala si ich dole a prinútili ju ísť na svah. „Bolelo ma to veľmi zvláštnym spôsobom. Dovtedy som nič také necítila,“ spomína Veronika.
Keď prišla domov, ruku mala stále opuchnutú. Toto ochorenie má aj Veronikina mama, takže okamžite mali podozrenie, že chorobu zdedila. Išli do nemocnice, no lekári na nič neprišli.
Po pár dňoch opuch zmizol, no neskôr sa znova ataky vracali. Lekárka jej mamy ju preto odporučila k špecialistke Kataríne Hrubiškovej, ktorá je jednou z mála lekárov na Slovensku, ktorí sa HAE venujú.
Podstúpila genetické vyšetrenia a v roku 2014, keď mala 17 rokov, jej HAE potvrdili.
Opuchy mala spočiatku zriedkavé, približne raz do roka. No v poslednom období sa jej stav rapídne zhoršuje a opuchla 20-krát za šesť mesiacov. Najčastejšie jej opúchajú nohy, ruky, tvár a intímne oblasti. Pocity sa jej ťažko opisujú.
„Nebolí to, ale skôr štípe, lebo koža sa naťahuje, až mám pocit, že praskne. Je to odporné a často to aj svrbí,“ dodáva.
Raz sa zobudila s opuchom tváre, ktorý sa v priebehu hodín menil. Raz mala opuchnuté oko, potom pery. Keď sa niečo také stane, nemôže ísť ani do práce. Opuchy trvajú dva až tri dni. Musí čakať, kým zmiznú samé.
Zažila už aj opuch vnútri hrdla. Ide o mimoriadne nebezpečný stav. Cítila, ako sa jej ťažko dýcha. Na také situácie majú pacienti záchranné injekcie, ktoré opuchy zmiernia takmer okamžite, no podávajú sa len v prípade vnútorného opuchu.
Zákernosť ochorenia spočíva aj v tom, že človek nevie predvídať, kedy k opuchu dôjde. Podľa lekárov to často býva spojené so stresom, menštruáciou alebo po zubárskom zákroku. Presný vzorec však nemá ani Veronika, ani jej mama.
Veronikina mama dostala liečbu v podobe pravidelných injekcií. Majú opuchom predchádzať a vyzerá, že to funguje. Opuchy sú menej časté.
Rovnakú liečbu nedávno schválili aj Veronike. Na svoju prvú injekciu ešte čaká. Paradoxne ju má dostať tesne pred zubárskym zákrokom. Podľa lekárky tak bude dobre chránená.
Imunoalergiologička Katarína Hrubišková, ktorá lieči aj Veroniku, približuje, že HAE je vrodené ochorenie, ktorého prejavy primárne spôsobuje porucha funkcie bielkoviny nazývanej C1 inhibítor v krvi.
Nedostatok C1 inhibítora v konečnom dôsledku vedie k nadprodukcii látky bradykinín, ktorý spôsobuje rozšírenie krvných ciev, únik tekutiny mimo cievneho riečiska, čomu laicky hovoríme opuch.
„Pravdepodobnosť, že dieťa zdedí ochorenie od svojho rodiča, je 50 percent,“ konštatuje Hrubišková.
Dodáva, že včasná diagnostika je kľúčová a čím skôr sa ochorenie objaví, tým má pacient lepšiu prognózu.
„Cielene preto vyšetrujeme všetkých prvostupňových príbuzných chorého a pátrame po pacientoch v rodinách, ktoré ochorením trpia. Každý pacient, u ktorého ochorenie potvrdíme, musí mať zabezpečenú záchrannú liečbu – a to aj v prípade, že dovtedy nemal žiadne prejavy ochorenia,“ dodáva lekárka.
Ochorenie je nevyliečiteľné, ale podľa odborníčky sa dá dobre zvládať pri modernej liečbe.
Na Slovensku máme potvrdených 136 prípadov tohto ochorenia. Všetci sú sledovaní buď v Martine alebo v Bratislave. Podľa Hrubiškovej je možné, že nie sú odhalené všetky prípady, no väčšina áno. Keďže ochorenie nie je veľmi známe, niektorí pacienti majú zle určenú diagnózu.
„Najproblematickejšou skupinou sú pacienti, ktorí majú dominantne brušné príznaky a netrpia napríklad opuchmi na koži. Títo pacienti mávajú bolesti brucha, vracanie, hnačku alebo zápchu, často nachádzame v dutine brušnej prítomnú tekutinu,“ vysvetľuje Hrubišková.
Ťažkosti zvyčajne do štyroch dní ustúpia a kým sa pacient dostane na adekvátne vyšetrenie, nič mu nedokážu zistiť.
„Snažíme sa zvyšovať povedomie o tomto ochorení medzi kolegami a tiež medzi pacientmi,“ dodáva lekárka.
Sľubnou liečbou sa ukazuje génová terapia, pri ktorej sa „opraví“ nesprávny gén. Zatiaľ sa iba klinicky skúma.
Hrubišková aj jej pacientka Veronika dúfajú, že raz bude takáto liečba k dispozícii. Sľubujú si od toho úplné vymiznutie opuchov aspoň na niekoľko rokov.
Lekárka zároveň dodáva, že so správnou diagnózou a adekvátnou liečbou by už dnešní pacienti na komplikácie spojené s týmto ochorením nemali zomrieť.
Prešla rukami mnohých lekárov, zatiaľ neúspešne. Pani Oľge z Handlovej sa pred dvoma rokmi zmenil život. Tvár jej požiera neznámy parazit. Je však odhodlaná hľadať pomoc. Pozrite si reportáž:
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
