Choroba motýlích krídiel bola až doteraz neliečiteľná. Nádej pacientom prináša nový liek, ktorý teraz schválili v Spojených štátoch a čoskoro zrejme bude dostupný aj v Európe. Informáciu zverejnila nezisková organizácia DebRA, ktorá svoje aktivity smeruje k podpore rodín, kde niektorý člen trpí chorobou motýlích krídiel.
Ľudia s týmto ochorením nepoznajú deň bez bolesti. Pacienti s ťažšími formami a prejavmi ochorenia sú obviazaní buď na končatinách, alebo aj na celom tele, často krát končia na vozíku kvôli bolestiam pri chôdzi a obmedzeniu pohyblivosti kĺbov.
Ochorenie s odborným názvom Epidermolysis bullosa je genetická choroba, ktorej príčinou sú mutácie špecifických génov. Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídel“, lebo koža je tak krehká ako motýlie krídla.
Ľudská koža má dve vrstvy: Epidermis (vonkajšia vrstva) a Dermis (vnútorná vrstva). U zdravých jedincov je bielkovinový proteín kotvou medzi týmito dvoma vrstvami. Tieto kotvy sú vyrobené z kolagénu, ktorý zaisťuje, že sa dve vrstvy pohybujú spolu v rôznych smeroch alebo rôznych rýchlostiach.
Pacient s EB nemá dostatok bielkovinovej kotvy, preto trenie medzi týmito vrstvami spôsobuje pľuzgiere a bolestivé rany. Okrem kože sa nedostatok kolagénu prejavuje predovšetkým na slizniciach, vnútorných orgánoch, druhotnými príznakmi choroby sú: poškodená zubná sklovina, anémia, rastová retardácia, zrastanie prstov na končatinách, vypadávanie vlasov.
Poškodenie kože je niekedy vyslovene benígne a na opačnej strane spektra až ohrozuje život človeka. Rozlišujeme štyri základné typy a množstvo podtypov epidermolysis bullosa (EB) a napriek relatívne jednoduchej vizuálnej diagnostike sú presná diagnostika a klasifikácia zložité.
Doterajšie metódy priamo neliečili chorobu, iba zmierňovali jej prejavy. To by však mohol zmeniť nový liek Vyjuvek vo forme gélu, ktorý schválila Americká lieková agentúra.
Pomoci by sa už čoskoro mohli dočkať aj európski pacienti. V druhom polroku tohto roka by totiž žiadosť o registráciu mala posúdiť aj Európska lieková agentúra.
Choroba motýlích krídiel má nízku prevalenciu v populácii, teda spĺňa kritérium na zriedkavé choroby. V celej Európe má túto diagnózu asi 30-tisíc ľudí.
V priloženom videu si môžete pozrieť reportáž o dostupnosti liekov zo zahraničia:
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
