Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, ktoré sa zistí už pri narodení vďaka skríningu u novorodencov. Miroslav trpí touto chorobou a do Telerána prišiel porozprávať, aké je to žiť s touto chorobou a o čo v podstate ide.
„V mojom prípade som prvý v našej rodine, ktorý má túto chorobu. Moji rodičia boli obaja prenášačmi,“ vysvetľuje Miroslav.
Fenylketonurici si musia povinne vážiť jedlo a počítať si energetické hodnoty. Ich telo nevie spracovať aminokyselinu fenyalanín alebo teda bielkovinu. Celý život musia dodržiavať prísnu nízkobielkovinovú diétu.
„Keď som bol menší, tá diéta musela byť oveľa prísnejšia ako je teraz. Momentálne mám 23 rokov a moja denná tolerancia bielkovín je väčšia,“ tvrdí.
Bielkoviny si musí rozložiť na daný deň, týždeň alebo mesiac. U každého fenylektonurika je tolerancia individuálna a závisí od pohlavia, výšky a váhy človeka, životosprávy aj povolania. „Ak by som si chcel dať steak, tak iba minimum a nič iné by som v ten deň už jesť nemohol,“ podotkol.
Ak by ju Miroslav dlhodobo nedodržiaval, následky by boli fatálne. „Moje telo nevie spravovať bielkovinu, nevie ju rozložiť správnym spôsobom. Pre mňa je bielkovina škodlivá látka. Ak by sa mi dostala do krvi a z krvi do mozgu, postupne by mi ničila bunky. To znamená, že tie následky sú nevratné,“ hovorí.
Poškodenie mozgu by viedlo k zmene správania, retardácii, poruche motoriky, kožným alebo psychickým problémom.
Pozná však aj ľudí, ktorí sa rozhodli, že diétu v dospelosti nebudú dodržiavať, čo viedlo k viditeľným psychosomatickým problémom.
Podľa Miroslava je na Slovensku evidovaných približne štyristo pacientov. V Českej republike ich je okolo sedemsto až osemsto. Navzájom spolupracujú aj s rôznymi organizáciami, ktoré sa im snažia pomôcť.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
