Je možné, že sa malá Američanka nedožije ani 10 rokov.
Keď sa v roku 2015 Marian McGlocklin narodila, jej rodičia tušili, že niečo nie je v poriadku. Mala tenké nožičky, neplakala hlasno a jej vývoj bol pomalší. Rodičia Sara a Paul behali po nemocniciach skoro rok, kým prišli na jej diagnózu. Keď ju zistili, Kalifornská rodina zostala zaskočená.
Marian trpí detským Alzheimerom, nazývaným aj Niemann-Pickova choroba typu C (NPC). Ide o metabolickú poruchu, ktorá je dedičná. Spôsobuje zväčšené orgány, deformáciu pľúc, stuhnutie svalov, demenciu a problém s rozprávaním, píše portál DailyMail.
Zdroj: Facebook/ Hope For Marian
Na svete je celkovo 500 známych prípadov detí, ktoré trpia týmto druhom choroby. Väčšinou sa nedožívajú viac ako 10 rokov a prvotné symptómy sa prejavujú okolo štvrtého roku života.
Celá rodina sa snaží s diagnózou bojovať. Chcú zabrániť tomu, aby sa rozrástla do formy demencie. Ak sa tak stane, Marian nebude schopná komunikovať a zomrie. “Do jedného roku sme si mysleli, že bude v poriadku. Až neskôr sme si začali všímať, že nedokáže to, čo iné deti. Nevedela držať hore hlavu, ani sa natiahnuť po hračku,” hovorí Sara.
“Máme ešte staršiu štvorročnú dcéru, ktorá je úplne zdravá,” dodala. Marian navštevovala približne pol roka najlepších odborníkov v Kalifornii a podstúpila niekoľko testov, kým zistili, čo jej naozaj je.
Lekári stále skúmajú liek, ktorý by dokázal vývoj choroby spomaliť alebo úplne zastaviť. Jeho názov je Cyklodextrín alebo VTS 270. Pri testovaní na myšiach sa potvrdila jeho účinnosť.
Výskum na ľuďoch je momentálne na druhom stupni z troch.
Testovaný liek už podávajú niektorým pacientom v nemocniciach v Chicagu a v Illinois. Liečbu doteraz podstupovali iba deti staršie ako štyri roky. Marianin stav je však natoľko vážny, že na liečebný proces nastúpila už v pondelok. Teraz musí každé dva týždne cestovať z Californie do Illinoisu.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
