Jej manžel pred dvoma rokmi ešte rozprával, dokázal sám piť.
„Tento rok si ideme ešte užiť na maximum, ako sa dá, kým nenastane posledná fáza. Šesť rokov má diagnostikovanú amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS), len malé percento ľudí sa dožije piatich rokov,“ hovorí na úvod Martina Kavalírová.
„Pracujem s tým, že mi umiera manžel a prichádza jeho smrť. Viem, že raz prídem do bytu a on tam nebude, že raz nebudem počuť jeho hlas,“ dodala.
„Najväčší zásah je vývod zo žalúdka, ktorý sme museli absolvovať, pretože nedokázal prehĺtať. Kedykoľvek hrozilo a hrozí, že sa zadusí,“ vysvetlila Martina.
Hovorí, že jej partnerovi zostal posledný pohyb na ruke, keď drží počítačovú myš.
„ALS je zákerná v tom, že ide pomaly. Aj v prípade hlasu to bolo postupné. Človeku sa zrazu ťažšie vyslovuje, potom cíti, že pomalšie rozpráva. Potom nevie povedať nejaké slovo a niekedy ide do šepotu. Čoskoro príde čas, keď to budú len zvuky.“
Dva až päť rokov. Tak znie verdikt lekárov pre mnohých pacientov s ALS. Problémom je, že u mnohých neskoro dochádza k diagnostikovaniu tohto smrteľného ochorenia.
„Pacienti prichádzajú v neskorých fázach. To je veľmi zlé, lebo potom manažment terapie je komplikovanejší, nákladnejší. Pre nás je toto aj možnosť robiť osvetu. V okamihu, keď pocítite náznaky príchodu tohto ochorenia, tak navštívte lekára. Prinajlepšom to bude odlišná choroba, ktorá je ľahko liečiteľná,“ vysvetlil riaditeľ neuroimunologického ústavu Slovenskej akadémie vied (SAV) Norbert Žilka.
Vedci SAV získali významný európsky grant práve na výskum včasnej diagnostiky.
„Cieľom tohto konzorcia je vyhľadať rodiny, kde je ochorenie spôsobené mutáciou, teda je poškodený konkrétny gén. Okrem pacientov, ktorí už majú príznaky, je cieľom sledovať aj príbuzných, ktorí ešte nemajú príznaky, ale majú dedičný základ pre vznik ochorenia. Taktiež treba sledovať všetko, čo je dostupné, a nájsť špecifický molekulový rukopis,“ spresnil Žilka.
„Pokiaľ pochopíme, kde je skryté tajomstvo zvyšku genetiky, tak to budeme vedieť perspektívne využívať aj na terapeutické účely,“ ozejmil.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
