Zriedkavé ochorenie, ktoré znižuje kvalitu života pacientov.
Slovo zriedkavé evokuje v ľuďoch pocit, že ide o takú ojedinelú záležitosť, ktorou sa v podstate nemusia ani zaťažovať. Posledný februárový deň je však venovaný zriedkavým skupinám, ktoré sa na Slovensku týkajú približne 300-tisíc ľudí. Ide o Medzinárodný deň zriedkavých ochorení, medzi ktoré sa zaraďuje od šesť do osemtisíc chorôb.
Podľa niektorých tieto počty nie sú až také alarmujúce, avšak je potrebné zobrať do úvahy viacero faktorov. Po prvé ma u nás zriedkavé ochorenie približne každý osemnásty človek. Po druhé je diagnostika, odhalenie a liečba týchto chorôb omnoho zložitejšia a v niektorých prípadoch ani neexistuje. A práve preto vám s doktorom Milošom Jeseňákom z Centra pre hereditárny agioedém priblížime zriedkavé ochorenie Hereditárny angioedém (HAE) a taktiež aj príbeh pacientky s touto diagnózou, Michaely Bednárovej.
Prečítajte si aj: Trpíte nespavosťou? Mali by ste to okamžite riešiť
Čo je to hereditárny angioedém?
Ide o jedno zo skupiny vrodených
porúch imunity, do ktorej v súčasnosti patrí asi 480 rôznych syndrómov.
„Je to veľmi typické aj špecifické dedičné ochorenie (dedí sa z
pokolenia na pokolenie), ktoré spôsobuje cievny opuch na tvári, jazyku,
dýchacích cestách, bruchu, genitáliách, rukách aj nohách. V podstate sa
môže objaviť kdekoľvek a kedykoľvek. Nedá sa totiž určiť frekvencia ani
intenzita, akou sa prejaví,“ hovorí Jeseňák.
Neprehliadnuteľný opuch totiž môže
spôsobiť čokoľvek - stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz
či chirurgický zákrok. „Niektorým pacientom sa prejaví raz za rok, iným
aj dvakrát do týždňa,“ vysvetľuje doktor. Vyskytuje sa rovnako u mužov
aj žien, tie však majú určitú nevýhodu, hormonálna situácia ako
tehotenstvo, menštruácia a pohlavné choroby zvyšujú výskyt edému. Opuch
trvá približne tri až päť dní a je často bolestivý.
Príznaky
Toto ochorenie nie je ľahko diagnostikovateľné. Príznaky vznikajú obvykle už v detstve a zahŕňajú edém kože a slizníc na rôznych častiach tela. Vzhľadom na to, že HAE je zriedkavé ochorenie, pacienti sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. Podstupujú neopodstatnené operácie, ich bolesti sú označované ako psychosomatické a prejavy ako alergické reakcie. Keďže pacienti nereagujú na liečbu, sami prichádzajú na to, že majú diagnostikovanú nesprávnu chorobu.
„Opuchy postihujú kožu (napr. opuch tváre pier, genitálu), ako aj vnútorné orgány (opuchy čreva, močového mechúra, opuch hrtana a jazyka), a to až s rizikom zadusenia. Pacienti často trpia akútnymi bolesťami brucha, nevoľnosťou, hnačkou alebo vracaním, ktoré sú spôsobené opuchom črevnej steny,“ upresňuje doktor.
Na toto výnimočné ochorenie je nutné spomenúť si hlavne vtedy, ak sa podobné opuchy a stavy opakujú u viacerých členov rodiny.
Liečba
HAE je nevyliečiteľná choroba, ktorá je však dobre liečiteľná. Existujú viaceré staršie postupy aj moderné technológie a lieky. Hlavne v posledných rokoch zaznamenal vývoj veľký posun.
Na Slovensku má toto ochorenie približne 100 pacientov, ktorí sa liečia v dvoch špeciálnych klinikách v Martine a Bratislave. Tieto centrá im poskytujú komplexnú starostlivosť.
Taktiež sú prepojené na celosvetové siete, ktoré sa podieľajú na vytváraní liečebných registrov. Samy si vedú register a zapájajú sa do klinického skúšania liekov, vďaka čomu sa dostanú aj k tým najnovším. Problém však je s úhradou modernej liečby a jej vybavovaním. „Aj bežnú, menej nákladnú liečbu schvaľujú poisťovne na tzv. výnimky. Niekoľko dní v týždni sa tak z doktorov stávajú úradníci. Pravidelne vypĺňame žiadosť a dúfame, že pacient včas dostane potrebnú liečbu,“ vysvetľuje Jeseňák.
„Jedným z lacnejších spôsobov liečby je užívanie mužských hormónov, čo sú v podstate anaboliká a je pritom jedno, či ide o ženu alebo muža. U žien to prináša veľa problémov,“ opisuje doktor. Táto liečba má negatívny vplyv na telo ako napríklad prírastok hmotnosti, akné, zvýšenie ochlpenia, poruchy menštruačného cyklu a negatívny vplyv na sexuálny život. Navyše ho ženy v plodnom období života, počas tehotenstva a dojčenia, nesmú vôbec užívať. „Lacnejšia liečba tak neznamená vždy väčší prínos pre spoločnosť,“ dodáva.
Očkovanie proti koronavírusu a HAE
Keďže ide o ochorenie spojené so špecifickou, vrodenou formou poruchy imunity, pri ktorom pacienti bojujú s opakovanými a nepredvídateľnými, veľmi bolestivými opuchmi, je namieste vyššia opatrnosť pri očkovaní proti covidu-19. A to napriek aktuálnym poznatkom, že očkovanie pre túto skupinu pacientov je vhodné a môže im pomôcť.
Podľa doktora je potrebná prvotná konzultácia so špecialistom. Následne je dôležité najmä detailné pozorovanie zdravotného stavu pacienta po prvej dávke vakcíny proti covidu-19. V prípade zistení závažnej alergickej reakcie (tzv. anafylaxia), ktorá môže vyplynúť z prípadnej vážnej alergie na niektorú zo zložiek vakcíny, je podanie druhej dávky zakázané.
Ak má pacient akútnu infekciu s horúčkou, odporúča sa odklad očkovania ďalšou dávkou o dva týždne. Rovnako nie je možné, aby bol pacient s HAE očkovaný počas akútneho záchvatu opuchu. „Vo všeobecnosti si myslím, že je pre pacientov vakcína vhodná, ochráni ich a mali by byť zaočkovaní s kritickou skupinou ľudí,“ dodáva odborník.
Prečítajte si ja: Ako si nezničiť zrak? Toto by ste mali robiť, keď trávite veľa času pri obrazovke
Miškin život s edémom
Po prvý raz sa objavil HAE u Mišky, keď mala 13 rokov. Išlo hneď o jeden z najnebezpečnejších, opuch sánky, ktorý jej prešiel na opuch dolnej pery a dýchacích ciest. Jej stav si vyžiadal hospitalizáciu, lekári však nevedeli zistiť, čo jej je.
O niekoľko rokov jej opuchla ruka, kedy prvýkrát padlo ochorenie HAE a nastavili jej aj primeranú liečbu. Neskôr zistili, že chorobu zdedila po svojom dedkovi a trpí ňou aj jej sestra a neter.
Keďže sa opuchy vyskytujú znenazdajky, sú nevyspytateľné a obmedzujú ich život. Miška je učiteľka, a tak absolvovala aj očkovanie proti koronavírusu, na ktoré reagovala úplne priaznivo.
Rozhodla sa založiť vlastné podporné združenie HAE.sk a v rámci centra pomáha aj ostatným pacientom.
Viac sa dozviete z nasledujúcich rozhovorov z Telerána.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
