Povedomie o zriedkavých genetických chorobách je na Slovensku stále veľmi nízke. Rodičia sú často nútení vyhľadávať informácie na internete a v rôznych diskusných fórach. To zažívala aj matka malého chlapca, ktorý trpí ojedinelou diagnózou – takzvaným syndrómom mačacieho plaču.
Marcelko má 11 rokov. Od narodenia má ťažkosti s dýchaním, prehĺtaním, chôdzou aj rečou. Choroba je nevyliečiteľná, no jeho stav dokážu zlepšiť rôzne rehabilitácie či logopedické cvičenia. Napriek nepriazni osudu je Marcelko usmievavým chlapčekom, ktorý nadovšetko miluje bicyklovanie.
„To, že Marcelko má nejaký zdravotný problém, bolo jasné hneď, ako sa narodil. Nesprával sa ako bežné bábätká, nezaplakal a postupne, po pár hodinách začal mať problémy s dýchaním. Len tak z ničoho nič prestal dýchať,“ hovorí Marcelkova mama Alena Kunetková.
Nasledovali vyšetrenia aj podrobné genetické testy, z ktorých vyplynulo, že Marcelko trpí zriedkavým syndrómom s názvom Cri du chat.
„Syndróm Cri du chat, alebo syndróm mačacieho plaču, je vzácne genetické ochorenie spôsobené deleciou, teda stratou časti piateho chromozómu. Je charakterizované predovšetkým typickým plačom v dojčenskom veku, ktorý je vysoký a podobá sa mačaciemu mňaukaniu,“ uvádza detský neurológ Gonzalo Ramos Rivera.
„Okrem typického plaču sa stretávame aj s oneskoreným psychomotorickým vývinom a takzvanou mikrocefaliou. To znamená, že tieto detičky majú malú hlavu. Ďalej sú typické črty na tvári – oči sú široko od seba a majú malú čeľusť. Taktiež sa objavuje svalová hypotónia,“ dodáva neurológ.
Príčinná liečba tohto syndrómu neexistuje, keďže ide o genetickú poruchu. Liečba je preto symptomatická a zameraná na zmiernenie príznakov.
„To znamená, že napríklad na zlepšenie komunikačných schopností je odporúčaná logopedická starostlivosť, na zlepšenie motorických schopností zasa rehabilitácia a podobne,“ uvádza Rivera.
Toto ochorenie postihuje jedno dieťa z 50-tisíc, čiže približne jedno dieťa ročne.
„Ošetrujúca lekárka mi sama povedala, aby som si to vygooglila. Že áno, v škole sa o tom učili v učebniciach, ale sama sa s tým ešte nikdy nestretla,“ opisuje svoje skúsenosti Kunetková.
„Na Slovensku som veľa informácií nenašla, takže som hľadala ďalej, hľadala som za hranicami a zistila som, že vo svete existuje veľká komunita, ktorá sa venuje vedeckému výskumu. Tam som našla najviac informácií, najmä o tom, ako sa deti vyvíjajú, čo nás čaká a aká je prognóza,“ hovorí matka.
Marcelkova mama Alenka absolvovala aj niekoľko kurzov a školení zameraných na pomoc deťom s ťažkým znevýhodnením na Slovensku i v zahraničí.
„Vidím, že Marcelko robí pokroky, že už teraz prejde pár krokov, že je silnejší. A viem, že sa dá dosiahnuť veľa. Netreba sa vzdávať,“ priznáva Marcelkova mama.
Sledujte Televízne noviny vo full HD a bez reklám na Voyo
